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jueves, 1 diciembre 2022

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    La Comunitat Valenciana registra unos 30 nuevos casos de ataxia al año

    El diagnóstico genético es fundamental para prevenir la transmisión de la enfermedad y para sentar las bases de futuras terapias génicas

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    La Unidad de Ataxias y Paraplejias Hereditarias del Hospital Universitari i Politècnic La Fe atiende anualmente unos 30 nuevos casos de ataxias y paraplejias hereditarias y realiza en torno a 300 seguimientos de personas con esta patología. El centro centraliza los casos sospechosos de esta enfermedad rara que se registran tanto en la Comunitat Valenciana como en autonomías limítrofes con el objetivo de reducir el tiempo de diagnóstico y optimizar el seguimiento.

    Coincidiendo con el Día Internacional de la Ataxia, el 25 de septiembre, el jefe de Neurología del Hospital La Fe, Luis Bataller ha destacado que el avance más importante en los últimos años ha sido en relación al diagnóstico genético. “Así, la aplicación de técnicas de secuenciación genética masiva NGS -Next Generation Sequencing por sus siglas en inglés-, permite en centros de referencia como el nuestro (CSUR de ataxias y paraparesias espásticas progresivas), obtener el diagnóstico genético en la mayoría de los casos”, ha explicado.

    En este sentido, se consigue llegar al diagnóstico genético en el 70-60 % de los casos pese a la complejidad de la enfermedad (más de 200 genes implicados y diferentes tipos).

    “El diagnóstico genético de precisión es importante para el consejo genético a las familias, para evitar la transmisión de la enfermedad a futuras generaciones mediante técnicas de reproducción asistida y para sentar las bases de futuros tratamientos de terapia génica. Este tipo de tratamientos, actualmente en investigación, suponen la principal esperanza para los pacientes afectos de ataxia”, ha añadido el doctor Bataller.

    La ataxia consiste en el control muscular deficiente que provoca movimientos voluntarios torpes. Puede causar dificultades para caminar y mantener el equilibrio, en la coordinación de las manos, en el habla y para tragar, y en los movimientos oculares.

    Se produce por un daño en circuitos neuronales del cerebelo, la parte del sistema nervioso encargada del equilibrio y de la precisión de los movimientos musculares voluntarios. Así, con frecuencia las y los pacientes afectados necesitan un bastón o una silla de ruedas en los casos más avanzados para conseguir desplazarse.

    Unidad de Ataxias y Paraplejías Hereditarias Hospital La Fe

    La Unidad de Ataxias y Paraplejías Hereditarias de La Fe comenzó su actividad hace 27 años, impulsada por el doctor Juan J. Vílchez, paralelamente al desarrollo de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Cuenta con especialistas en neurología y genética, expertos en la atención de pacientes y familias con enfermedades espinocerebelosas y en el diagnóstico genético-molecular, así como con personal de enfermería especializado en el manejo de este tipo de pacientes. Desde sus inicios, la unidad ha tratado a cerca de 1.000 pacientes.

    Desde 2010, la unidad está reconocida como centro de referencia dentro del Sistema Nacional de Salud (CSUR) por el Ministerio de Sanidad, por lo que recibe pacientes de otras comunidades autónomas.

    Entre los hitos más importantes de esta unidad, en colaboración con la Unidad de Genética de La Fe, se encuentra la participación en el consorcio internacional que logró identificar la base genética de la Ataxia de Friedreich. Esta es una de las formas más frecuentes de ataxia hereditaria; afecta a personas muy jóvenes y lleva con frecuencia a una importante discapacidad.

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